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全家受“詛咒”男丁早夭女丁智障原因出乎意料

作者:宋元明清    欄目:新聞    來源:西部熱線    發布時間:2018-02-03 19:20

3歲的男孩超超因反復胃腸炎、EB病毒感染在當地醫院就診,因診斷不明來到浙大兒院就醫,并被收治在浙大兒院內分泌科。沒想到,家長原本以為是常見病,卻被“火眼金睛”的內分泌科專家揭開了一個籠罩在超超家族里“受詛咒”的疑云。

全家受“詛咒”,男丁早夭女丁智障

入院后B超檢查發現,超超雙側腎上腺發育不良,無法生成人體所需的部分激素,屬于性分化異常,因此導致低鈉血癥、嘔吐不止,看起來就是胃腸炎的情況。

性分化異常的診斷結果意味著,超超并不能長成一個真正的“男人”。浙大兒院副院長、內分泌科主任傅君芬教授具有豐富的臨床經驗,她詳細地追問超超的家族史。果然不出所料,超超的家庭特殊,很像電影里被詛咒的家族:

超超的外婆生育了8個小孩,4男4女。不幸的是,超超這四個舅舅,有三個分別在6歲、4歲和剛滿月不久突然夭折,因為家庭經濟原因,當年也沒有細查。第四個舅舅最小,也因此得到了較好的醫療資源,在7歲時被診斷為“腎上腺皮質功能不全”,雖然給予了治療,但現年22歲身高174cm的小舅舅完全沒有性發育,是個“大男童”。而家族里,超超的姐姐存在智力發育落后,生活難以自理,時刻需要看護。

抽絲剝繭后發現是基因突變導致

這個家族究竟是出了什么問題,為什么會有這么多不健康的孩子出生呢?傅教授帶領團隊遠赴超超的老家江西,幫助他們一家四代15人做了基因檢測。最后,專家們從中發現X染色體DAX-1基因突變以及3個全新的突變位點。這突變的基因關系著性腺、腎上腺發育的關鍵點,突變之后功能喪失,會導致腎上腺發育不良、性腺發育不良,嚴重者出生不久即可致死,幸存者有性發育落后等情況。

至此,籠罩超超一家人的困惑,從最前沿的基因層面得到了解答。后續治療和優生優育也有了重要的參考依據。目前超超已接受相關治療,病情穩定。

是男還是女,要多學科論證

在生活中,我們眼見的人群分為兩個性別,非男既女,可傅教授接觸的病人性別卻遠比這些復雜多了。

曾經一個14歲女孩因不來月經找到傅教授診治。診治過程,傅教授發現,女孩活潑好動,性子大大咧咧,說話豪氣沖天,在校田徑隊的短跑中屢破記錄。可女孩一直沒有乳房發育,也沒來月經,沒有青春期發育跡象。在浙大兒院女孩經過檢查發現,B超沒找到子宮卵巢,也沒有睪丸或類似組織。雖然有著女孩的外貌、性器官,卻實際上是個男兒身!進一步檢查結果,染色體是46,XY(男性),SRY基因陽性(男性),最后診斷46,XY DSD-17α羥化酶缺乏癥。這也恰好解釋了為什么女孩老是拿短跑冠軍,原來是男孩混入了女子組。

真相大白后,經過心理評估,結合女孩自身意愿,她開始接受相應激素的替代治療,打算做一名真正的“女孩”。

2歲8個月的女孩佳佳來自四川,她性格外向,不愛芭比娃娃,卻愛玩汽車。因為“陰蒂肥大”在當地醫院就診,染色體結果竟然是46,XY(男孩),腹腔還長著一對睪丸。家長驚呆了,隨即去了國內知名某醫院就診,全家三代查了基因,發現爺爺、爸爸、佳佳都存在MAP3K1基因雜合突變。家長被告知這個突變基因就是致病“元兇”,而且相關文獻報道有癌變風險,建議直接切除睪丸,從此做女娃。

像這樣性別“不清晰”的孩子,傅教授每年都會遇到二、三十例。作為亞太內分泌協會秘書長、中華醫學會內分泌遺傳代謝學組副組長、中國醫師協會青春期醫學專委會副主委,傅教授說,性分化異常(DSD)的診斷和治療在臨床上確實很困難。

性分化異常診治仍存在諸多難點

首先,我們通常的性別認知中,就是男和女。可實際上,人類性別的分類依據有很多:性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別,要弄清楚這些,并從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷,需要耗費大量的時間和精力,而且依舊可能存在模棱兩可的情況。對某些人來說,成為真正的男女可能依舊還不能實現。

其次,在查找病因的過程中,基因檢測技術大大提高我們對疾病的認知。可找出真正的致病點,無疑于“大海撈針”,醫學專家發現很多未知位點或已知結果無法和臨床癥狀匹配的情況,需要我們不斷的深入研究,精準醫療還有很長的路要走。

另外,治療方案不一。不同的原理,需要不同的治療方案。比如激素替代,兒童青少年處于生長發育期,每個時期對于各類激素的需求不同,需要定期調整激素替代的劑量和種類。再比如,判定性別之后,泌尿外科醫生可能需要多次手術來達到滿意的整形效果。同時有一部分手術后的患者還可能繼續存在性別焦慮的狀況,因此“做男做女”的手術,不是三兩個檢查后就能快刀斬亂麻的。

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